編者按：跟著對 Grail 和 Helix 的分拆 投資，以及精曉軟件的= CEO 的加盟，Illumina ?公司仍舊■ 下手讓基因成為人們生計中更為首要的 腳色。上篇要緊為讀者先容了，尊龍凱時下篇則將為行家揭密目★前 □I ll umina 面對的離間和機會?；蚪M學(xué) 的首要性和代價將得以發(fā)現(xiàn)，勢必會發(fā)作重大○的經(jīng)濟代價。 “這日，正在遺傳學(xué)和罕睹的疾○病范 疇，基因組學(xué)的首要性和代價得以■發(fā)現(xiàn)，并發(fā)作經(jīng)濟代價。”斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)□和遺傳學(xué) 副教練、“無論是正★▽在 Illumi na 內(nèi)部 依舊外■部，閉于這一點鮮有爭議，人們?nèi)耘f完畢共鳴。”！ Illu…mina 公 司通過把測序用具出售給 切 =磋職員□★和不按期 切磋、療養(yǎng)疾病的臨床醫(yī)師，正在這 些范疇闡 明著明顯的影響力。但一個鮮為人知的原形是， Ill○umina 公司的科學(xué) 家們正正在勉力○于罕睹偶爾的疾★病案例研○發(fā)，榜樣之 一是兒童敗北病△癥群，而這△一癥狀的療養(yǎng)正在守舊范疇沒有任何起色。 正在○公司■○的自助咖啡餐 廳，Illumina 公司的高級科研主管 Ry=a★n Taft ★分享了一個前病人的故事，這個病人得了一種怪異的中樞神經(jīng)錯雜疾病。這個名叫 Massimo 的澳大利亞小男孩○正在學(xué)步時刻失落了吃和匍匐的材干。男孩的父親正 在認識到▽這種疾病能夠來自遺傳之后，求助 I★llumina 。 Massimo ★成為繼他父母之后，宇宙上第 45 名具有□本身正在 Illum○ina 公司基因測序的人。道理看起來很單純，Massimo 并 沒有像他的 父母相通很矯?健，這也意味著個中 有極少基因的突變。不外 Taft▽ 接著評釋說，他不得過錯該家庭的基因組序列舉□辦 30 到 40 ○次測試，以確保沒有舛訛，也便是?說每個體大約有 1200 億對 序列經(jīng)受 測試。 咱們通過采擷多量的潛 正在罪魁○ =樣本，找到對的突變，從而指望 DNA 測序最終找到潛正在線★索?！斑@就 像正在一大 堆針 中找到適宜的那根針，” Ashley 說。 Ta?ft… 也是 一名謀劃機科○ 學(xué)?家，尊龍凱時他窮盡了現(xiàn)有的極少開源框架算法(這些都是 Illumina 公司為臨床醫(yī)師確立的各樣 sa mple-to-answer 音訊學(xué)用具)，發(fā)明 Ma ▽simo 的基因組有一個突變，這或者可能 評釋○他的那些癥狀。為了測試該外面，Taft 下手尋得與 ■Masimo 相像基因的其他孩子，并測定他們的序列血液病基因檢測。正在視察完 MRI 生物銀行根柢 數(shù)據(jù)之后，Taft =和 Massimo 一家找到其他九個劃分來自美邦和歐洲有相像癥狀的…兒童，并最終確診孩 子得=了一種被稱為 HBSL 的新型疾病。 Taft 現(xiàn)正在竭盡極力 牽頭一個公司內(nèi)部正在特地病例下的臨床試驗和與罕睹疾病切磋職員的一時互助項目 也 是由于基 △因△○組 = ?學(xué)的來 因，Ashley 和其他罕睹疾病專家預(yù)期閉于遺傳根 柢方面疾病的文庫將大幅擴充?！盎谔囟ǖ耐蛔?，區(qū)別的疾病 將會取得區(qū)別的■療 養(yǎng)格式；藥物將發(fā)作更眾的影響力，咱們的試驗也會特別凱旋”，獲 720 萬美元撐持的○美 邦邦立衛(wèi)生切磋…院、未知★疾 病小組首席切磋員 A shley 說。 繁難也并非不存正在，好比理清測序歷程發(fā)作的所少有據(jù)，并正在全體爭論中★把 對臨床診斷存心義的挑選出來。 對 Illumi=na 公司來說，從硬件到軟件 和任○事=這一躍?正在時間上并不輕松。10 X Genomics 公司的首席推行官○兼 23an d○Me 的創(chuàng)始人之一，Serge Sa★xonov 說， “公司具有基于他們□起步 的 DNA ?！倍?件任事則必 要區(qū)別的才能配★套和★新型的頭腦式樣。 ”尊龍凱時人生就博血液病基因檢測！ 然而，無論○是你的條記本電腦依舊■ ?I○l△lumi na …公司的測序設(shè)。
